Las mitocondrias están rodeadas por un sistema de doble membrana, constituido por una membrana mitocondrial interna y otra externa separadas por un espacio intermebrana. La interna forma numerosos pliegues (crestas) que se extienden hacia el interior ( o matriz) del orgánulo. Cada uno de estos componentes desempeña un papel funcional distinto, siendo la matriz y la membrana interna los principales compartimentos funcionales de las mitocondrias.

Una actividad fundamental de todas las células es generar energía metabólica, y es la mitocondria el orgánulo que está dedicado específicamente al metabolismo energético y a la producción de ATP. Las mitocondrias son responsables de generar la mayoría de la energía útil derivada de la degradación de los lípidos y de los carbohidratos. La mayoría de las proteínas mitocondriales son traducidas en los ribosomas citoplásmicos libres, y son importadas al orgánulo debido a señales directoras específicas. Además, las mitocondrias poseen su propio ADN, que codifica ARNt, ARNr y algunas proteínas mitocondriales. El ensamblaje de las mitocondrias implica, por lo tanto, las proteínas codificadas por su genoma propio y traducidas en el orgánulo, así como a proteínas codificadas por el genoma nuclear e importadas desde el citosol. Otras funciones que cumplen las mitocondrias son: síntesis de esteroides, remoción del Ca++ del citosol y síntesis de aminoácidos.

B) Una niña de tres meses de edad, aparentemente normal, empezó a sufrir accesos convulsivos. Fue empeorando progresivamente, mostrando hipotonía ( disminución del tono muscular), retraso psicomotor, y control cefálico deficiente (movimiento incontrolado de la cabeza).

Los estudios bioquímicos mostraron elevados los niveles de ácido láctico y de piruvato en el plasma. También se midió la actividad de la enzima piruvato deshidrogenasa en extractos de cultivos de fibroblastos de piel ( estas células se obtuvieron de una biopsia de piel de la niña). Los resultados evidenciaron una actividad de la enzima inferior al 1% de lo normal.

1-Los síntomas y signos enunciados pueden explicarse por ...... (Marca la/s opción/es correcta/s.